Descubren más de 13 millones de cambios genéticos en
distintas poblaciones del mundo
El proyecto 1.000 Genomas recoge el 98% de las variantes
genéticas presentes en nuestra especie
Más de 13 millones de cambios genéticos que se asocian a
distintas poblaciones de personas en el mundo han sido descubiertos por el
Proyecto 1.000 Genomas, publicado esta semana por la revista Nature. En el
proyecto se pueden encontrar aproximadamente el 98% de las variantes génicas
que, con una frecuencia igual o superior al 1%, pudieran estar presentes en
cualquier individuo perteneciente a alguna de las poblaciones estudiadas. El
Banco Nacional de ADN, con sede en Salamanca, ha recogido y secuenciado el 7%
de las muestras.
La revista Nature
publica esta semana los resultados del Proyecto 1.000 Genomas, una ambiciosa
iniciativa internacional integrada por 400 profesionales de más de 100
instituciones diferentes que tiene como objetivo conocer mejor la influencia de
los genes humanos en el desarrollo de las enfermedades. El Banco Nacional de
ADN, con sede en Salamanca, se ha encargado de recoger y procesar las muestras
de población española peninsular, uno de los 14 grupos humanos seleccionados
para el proyecto, muestras que representan el 7% del total.
Alberto Orfao, director científico del Banco Nacional de
ADN, y Andrés García, director técnico, que además son investigadores de la Universidad de
Salamanca y del Centro de Investigación del Cáncer (CIC), cuyas instalaciones acogen
el biobanco, forman parte de los numerosos firmantes internacionales del
artículo de Nature. Ellos y su equipo se han sumado al Proyecto 1.000 Genomas
para esclarecer cuál es el componente genético de las enfermedades mediante la
creación de un mapa genético que recoja las variantes que existen entre
diferentes individuos y grupos poblacionales.
En total, el proyecto incluye la secuenciación del genoma de
1.092 individuos en todo el mundo, aunque en realidad esta cifra fue ampliada
por encima de las previsiones iniciales hasta llegar a 2.500. El Banco Nacional
de ADN, que es una plataforma del Instituto de Salud Carlos III y a la vez es
un servicio de la
Plataforma de Apoyo a la Investigación,
NUCLEUS, recogió y procesó un total de 62 agrupaciones familiares (padre, madre
e hijo adulto) procedentes de casi toda la España peninsular. Andrés García explica que el
trabajo de recopilación efectuado en Salamanca "pertenece a la primera
fase del proyecto" y que la secuenciación se completó en Estados Unidos,
Canadá y China".
Los científicos han recogido muchas más muestras de las necesarias por motivos bioéticos: para garantizar la absoluta confidencialidad de los datos, los propios donantes, que han participado de forma altruista e informada, desconocen si su ADN ha sido finalmente enviado para su secuenciación y los investigadores tampoco controlan esa información porque de entre las muestras recogidas se seleccionan algunas al azar y de forma anónima.
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